BRAF Antibody (DA007): Recombinant monoclonal rabbit antibody
BRAF ist ein menschliches Gen, das für das Protein B-Raf kodiert, eine Serin/Threonin-Proteinkinase. Dieses Protein ist an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des Zellwachstums. Im Jahr 2002 wurde erstmals gezeigt, dass BRAF in bestimmten menschlichen Tumoren mutiert ist. Mutationen im BRAF-Gen können auf zwei Arten Erkrankungen verursachen: Einerseits können sie vererbt werden und zu angeborenen Fehlbildungen führen, andererseits können sie im Laufe des Lebens entstehen und als Onkogen zur Tumorentwicklung beitragen. Mutationen in diesem Gen wurden in verschiedenen Tumorarten nachgewiesen, darunter Non-Hodgkin-Lymphome, kolorektale Karzinome, maligne Melanome, papilläre Schilddrüsenkarzinome, nicht-kleinzellige Lungenkarzinome sowie Lungenadenokarzinome. Die Häufigkeit von BRAF-Mutationen variiert stark zwischen verschiedenen Tumoren – von über 80 % bei Melanomen und Nävi bis hin zu lediglich 0–18 % in anderen Tumoren, beispielsweise 1–3 % bei Lungenkarzinomen und etwa 5 % bei kolorektalen Karzinomen. In etwa 90 % der Fälle liegt eine Punktmutation vor, bei der Thymin durch Adenin an Nukleotidposition 1799 ersetzt wird. Dies führt zu einem Aminosäureaustausch von Valin (V) zu Glutamat (E) an Position 600 (V600E) im Aktivierungssegment des Proteins. Diese Mutation wurde in verschiedenen Tumoren nachgewiesen, darunter papilläre Schilddrüsenkarzinome, kolorektale Karzinome, Melanome sowie nicht-kleinzellige Lungenkarzinome. Die BRAF-V600E-Mutation findet sich bei etwa 57 % der Patienten mit Langerhans-Zell-Histiozytose und gilt als treibende Mutation in nahezu 100 % der Fälle von Haarzellleukämie. Zudem wurde eine hohe Frequenz dieser Mutation in Ameloblastomen festgestellt, einem benignen, jedoch lokal infiltrativen odontogenen Tumor.